原标题：首个全国腓骨肌萎缩症关爱日在昆启动

9月19日是首个全国腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日。9月12日，来自全国各地的CMT患者及家属、多学科专家、相关政府部门、多家医疗机构代表、公益组织及爱心企业等257人齐聚昆明，参加2026年腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日启动仪式暨“千里同行 步履寻光”病友交流会。其中，93个患者家庭的199人参与线下活动，活动同步开通线上直播。

CMT多在儿童、青少年时期隐匿起病，会缓慢损伤外周运动与感觉神经，造成四肢远端肌肉无力、萎缩、肢体麻木、步态异常等问题。作为一种慢性进展性罕见病，CMT不直接危及生命，却长久消耗身心、限制生活质量。病友们长期面临确诊难、认知低、康复缺、用药少、照护难等多重困境。CMT目前尚无有效药物的现实之下，康复不是锦上添花，而是维持患者功能、延缓残疾、保有尊严的日常依靠，规范的评估、科学的训练、个体化的辅助与适配、必要的矫形和手术干预，以及贯穿始终的心理支持和社会融入服务，共同构成了CMT全链条支持体系。

病友故事环节，尹志娟以《以微光赴长路，为孩子静待曙光》为题，从陪伴孩子成长的点滴经历出发，讲述面对疾病时的坚持、无助与希望。

专家讲授环节，北京大学医学部医学遗传学系黄昱、北京大学第三医院神经内科刘小璇分别围绕医学遗传学、CMT临床诊疗作分享；浙江大学脑科学与脑医学学院白戈以《应激颗粒与腓骨肌萎缩症》为题，从应激颗粒角度切入，介绍CMT发病机制与基础研究最新进展，为理解疾病发生发展和未来治疗靶点提供了前沿视角；云南大学生命科学学院赖凡以《反义小核酸药物的机遇与挑战》为题，介绍反义小核酸药物在神经遗传病治疗中的研发机遇与挑战，为CMT药物研发提供了基础研究支撑。圆桌论坛环节，中日友好医院、云南大学附属医院等医疗机构专家围绕多学科协作、诊疗康复、科研转化与社会支持等话题展开深入交流。

9月13日，北京大学、中南大学湘雅三医院、昆明医科大学第二附属医院等专家，为病友提供面对面的专业咨询与指导。

本次活动由四川美望儿童关爱公益慈善基金会主办，千里行CMT互助之家、北京病痛挑战公益基金会承办，豌豆Sir、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、中国狮子会云南服务队、鹏瑞利康复医院、惠民康恩罕见病服务团队提供公益支持。

云南日报-云新闻记者：陈鑫龙

编辑：谢祥睿（陈鑫龙）