然而更值得担忧的，是罕见病群体面临的特殊困难。

——全球有30多个国家从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持，但我国尚未实现。

——罕见病诊断困难，很多医生对罕见病的了解都十分有限，常常导致罕见病患者面临漏诊、误诊。

——绝大多数罕见病没有治疗方法，发达国家的部分罕见病药物在我国没有销售，而有些药物则价格极其昂贵，罕见病患者家庭往往无力承担。

共同的心愿

成立基金搭建平台，帮助罕见病患儿家庭共渡难关

值得欣慰的是，社会的各方正在行动起来。

以新农合政策为例，据省卫生计生委农卫处处长杨添懿、副处长车刚介绍，我省新农合重大疾病保障病种从2010年的2个到2012年的12个，再到2014年的22个，范围逐年扩大，保障水平不断提高，如儿童苯丙酮尿症等已经纳入保障病种。但目前新农合的定位是基本医疗保障，并努力完善重特大疾病保障政策，罕见病还很难提上议事日程。他们认为，对于罕见病救治，政府、家庭、社会、企业应多措并举、形成合力，使救治工作更有效率。他们还举了一个成功的案例：

患有慢性粒细胞性白血病的病人需要服用药物“格列卫”，然而一盒“格列卫”市场售价达1万多元，病人1年下来光服药就需花费30多万元。近年来，政府通过积极引入社会和相关企业参与大病救助，形成了格列卫购买“3+9”的机制，即患者买3个月的量，企业就赠送9个月的量，再加上医保报销，患者每年服药的花费降到了2万多元。

这些天来，我们时常可以看到程三娟在朋友圈里写下这样的文字：

“我最大的愿望，是能有更多的人知晓这种病，从而让政府和社会对这样的孩子予以更大的关注，对这种病的攻克与治疗予以更多的支持。”

“小糖果是幸运的，她得到了更多的社会关爱。可我无法暗自庆幸，多么希望有更多的Rett女孩和罕见病患者得到帮助。今后的日子里，我会尽可能的为Rett女孩们献出一份自己的力量。”

从这些文字里，我们不仅感受到了一位母亲的坚强，还感受到了一位媒体人的社会责任感。她的这些愿望，也是所有媒体人共同的希望。

目前，云南日报、春城晚报、云南网、云南广播电视台联合云南省青少年发展基金会已共同发起设立“彩云南关爱罕见病儿基金”，希望搭建一个播撒爱心的平台和途径，让更多有能力和爱心的公益人士、爱心企业和组织一起来关注罕见病患儿，给他们和他们的家人送去温暖，帮助他们共渡难关。

也许，要彻底解除罕见病孩子身体上的病痛，只能慢慢等待科学的发展；但现在，我们就可以立即行动起来，为他们和他们的家庭减少一点点心灵的痛苦和生活的重压，不让罕见病患者成为被遗忘的群体，也为这个社会增添一分温暖与善意。

记者 张寅 杨富东